Magyar VHL Társaság
(Hungarian VHL Society)
A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság 1999.-ben mint közhasznú
társadalmi szervezet került bejegyzésre. Tagjai érintettek és orvosok. A
Társaság feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása,
felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban genetikai
tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet jelentettünk meg az
örökletes betegségekről.
A VHL szindróma egy nagyon ritka (30/100 000) genetikai rendellenesség
meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése
(manifesztálódása) bármelyik életkorban (1és 65 év között) bekövetkezhet. A
betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző
szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese.
Általában sebészi beavatkozást igényel, ami, ha megfelelő időben és
kellő szaktudással történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes
normális életet folytathat.
A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit is megvizsgálni. Genetikai
vizsgálat az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályán, a SE Belgyógyászati és
Onkológiai Klinikáján és a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékén kezdeményezhető.
Szakértő Orvos Csoportunk Társaságunkon keresztül nemcsak hazánkban, hanem a határokon kívüli
régióban is ad szakmai tanácsot a hozzánk fordulóknak.
A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális
domináns módon öröklődik - ha az egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra
előfordulni, tehát a család "mintegy" megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont
viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt
vennie.
A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről.
Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívre vonatkozóan birtokunkban van az adatvédelmi
biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben az érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, forduljon a
Társaságunkhoz.
A Magyar VHL Társaság alapító tagja a RIROSZ-nak (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők
Országos Szövetsége), tagja
az USA-ban működő VHL Family Alliance-nak, valamint a VHL-
Europa alapító tagja is.
A Magyar VHL Társaság postai címe:
Képviselő: | Süliné Dr. Vargha Helga |
Cím: | 1118 Budapest Szittya u. 8 |
Telefon: | 06-1-365-0110 |
E-mail: | vhl@vhl.hu |
Adószám: 18094574-1-43
Bankszámlaszám: 11600006-00000000-33711032
Kérjük, ha teheti adománnyal illetve adója 1 %-ának felajánlásával segítse Társaságunkat.
Hungarian VHL Society
The Hungarian VHL (von Hippel-Lindau) Society was officially registered as a public benefit
organization in 1999. The members of the Society are patients, affected individuals and medical
doctors.
The mission of the Society is to locate people living with VHL syndrome in Hungary, to provide them
information about the disease, perform their genetic test and organize their regular medical control
examinations. We have published an information booklet about the hereditable diseases. The VHL
syndrome is an ultra-rare (its incidence 1: 35000) genetic disorder, which may appear at any ages
(between 1 and 65 year) with various clinical manifestations (from retina angiomas, through
cerebellar hemangioblastomas or kidney cancer). The disease is characterized by the abnormal
proliferation of the blood vessels in different (i.e. eye, cerebellum, spine, kidney, adrenal medulla)
organs.
In general, surgical intervention is necessary for the best treatment, after which - if it was
performed in the appropriate time with specialized knowledge – the affected person can
continue a normal, symptomless life.
In the recent years research and clinical trials have been running to find an appropriate medical
treatment for progressed disease.
The VHL syndrome is hereditable (in autosomal dominant manner), which underlines the need for
medical and genetical testing of the first-degree relatives of the patient. Genetic tests can be initiated
at the National Institute of Oncology, Department of Molecular Genetic, Budapest, at the Semmelweis
University Oncology and Internal Medicine Clinic and at the 2 nd Department of Internal Medicine
University of Debrecen.
The Professional Medical Team of our Society is also ready to help those who ask for help from
surrounding countries.
The genetic test is important from two aspects. One is that this genetic disorder is inherited in an
autosomal dominant way. If the individual has not inherited the bad gene, then it will not occur in
his/her descendants and the family will escape from the possibility of this disease. Second if the
adherent is positive, then regular clinical and medical follow ups are indicated.
The Hungarian VHL Society is founder member of the Society for Rare Diseases in Hungary, of the
VHL-Europa, and member of the VHL Alliance (USA).
Represetative of the Hungarian VHL Society: Dr. Helga Süli-Vargha
Postal address: H-1118 Budapest Szittya u. 8.
Phone: +36 1 3650 110
E-mail: vhl@vhl.hu
Please, if you can, help our Society and donate: Erste Bank Hungary Zrt. SWIFT/BIC: GIBAHUHB
Acccount number: 11600006-00000000-33711032 . THANK YOU SO MUCH in advance!
|